单倍型,即单倍体基因型,概念很好理解。
单倍型分型的过程就称之Phasing,定相或基因分型。
Phasing的意义,在人类疾病遗传和动植物群体遗传中非常重要。也是imputation的必经过程。
vcf文件中,./.
和.|.
分别表示未定相和已定相。
Phasing的方法:
家系定相,最准确,一般根据一家三口(Trio样本)推断,直接简单;
LD定相,最常用,根据群体LD block和统计模型,计算量大,只对高频突变(如>5%);
物理定相,仅依赖测序数据,通过reads(来自同一单倍体)拼接,高深度测序能实现完全定相。
定相和填补同步进行,常用软件:
shapeit,beagle(人类居多)
impute2
Tassel(玉米)
Falcon-unzip(三代)
对于PacBio HiFi的二倍体数据,可直接用IPA,hifiasm或HiCanu等组装软件完成定相。
更详细的解释可参考:
人类基因组的Phasing原理是什么?
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