现如今，自闭症早已不再是一种罕见病了。如今，自闭症不再是一种罕见的疾病。

根据疾病控制和预防中心的最新数据，自闭症的发病率从2000年的1/150上升到1/56。在中国，据不完全统计，每100个孩子中就有一个患有自闭症，中国自闭症患者的数量可能超过1000万。

庞大的数据背后，有未知的原因，也有未解决的治疗方法。目前大多数研究者认为，自闭症是由遗传和环境两方面的因素共同造成的，不同人的症状很可能是由不同的原因造成的。

今天，我们将从基因和环境方面列举一些已有的研究成果，供更多读者参考。(提示:所有研究不代表恩奇观点，仅供参考)

遗传因素

部分自闭症患者与遗传因素有关，遗传因素在自闭症中的作用也逐渐清晰。

01家族遗传史

了解遗传因素的一种方法是观察所谓的“共发病率”，即如果家庭中有一个孩子患有自闭症，那么其他孩子患自闭症的概率是多少？

在一项研究中，对30000多对瑞典双胞胎进行了取样，包括1982年至2008年出生的22678对双胞胎和1992年至2008年出生的15280对双胞胎。

在第一组双胞胎中，同卵双胞胎占24%，异卵双胞胎占76%。第二组双胞胎中，同卵双胞胎占30%，异卵双胞胎占70%。研究人员发现，在这两组样本中，同卵双胞胎的自闭症发病率高于异卵双胞胎。

接下来，科学家对样本进行了更深入的遗传分析，发现93%的自闭症和61%~73%的潜在自闭症都是由基因决定的。

这一结论与2019年9月发表在《美国医学会精神病学杂志》(JAMA Psychiatry)上的一项研究不谋而合，该研究分析了来自5个国家的200万儿童自闭症和潜在自闭症的发病率，并分析了他们的基因，发现约80%的自闭症归因于先天性基因。

此外，根据《生物精神病学》的一项研究，与普通人群相比，自闭症患者的兄弟姐妹更容易生出自闭症儿童，这一比例可高达2-3倍。

02第一胎孩子有自闭症，第二胎孩子患病率高。

这是一个大家都比较的问题。如果自闭症家庭中有一个孩子患有自闭症，那么第二个孩子(二胎)患自闭症的概率明显高于正常人群。

有研究结果显示，正常人群的发病率约为1%，但对于自闭症家庭，据报道这一概率为8%-25%。

03基因突变

很多人好奇，没有自闭症家族史的孩子怎么能谈遗传因素？

其实所谓遗传因素是指疾病的发生，只要遗传变异就可能导致疾病的发作或增加疾病发作的风险。也就是说，遗传因素主要是遗传物质，比如DNA或基因的一些变化，导致患病或患病的风险增加。

一些研究人员发现，许多自闭症患者确实有基因突变，但这些突变与任何特定的模式或病因都没有明显的关系。

随着测序技术的进步，科学家通过扫描大量自闭症家系的全基因组或全外显子组，发现了大量自闭症相关基因突变。这些突变有的是父母遗传的，有的是新突变，有的是单碱基突变，有的是大而复杂的结构突变。

所有这些数据都表明自闭症与遗传密切相关。现有数据显示，自闭症不符合单基因遗传的特征，因此自闭症更有可能是多基因遗传。

环境因素

环境因素是导致儿童患自闭症的另一个因素。这里的“环境因素”不仅指阳光、空气体、水等自然环境，还泛指一切“非遗传”因素。

01孕期感染

一些研究表明，自闭症的原因是母亲在怀孕期间的感染。

在《柳叶刀》发表的一项关于环境因素的研究中，列出了7个高风险环境因素，证据水平达到“令人信服”(第一类)。

母亲年龄≥35岁

母亲患有慢性高血压。

母亲患有妊娠期高血压。

孕前和孕期母亲超重

母体先兆子痫

母亲在怀孕期间使用抗抑郁药物

母亲在怀孕期间使用SSRI抗抑郁药。

此外，许多研究表明，如果母亲在怀孕期间感染了病毒或寄生虫，在怀孕期间缺乏叶酸和维生素D，在怀孕期间吸烟或吃垃圾食品，那么孩子患自闭症的几率也会增加。

02围产期损伤

根据对同父同母儿童的调查，围产期受伤的儿童更容易得自闭症。

孕期尴尬流产、早产、难产、新生儿脑损伤、婴儿期脑炎、脑膜炎等疾病引起的脑损伤等因素导致的婴儿脑发育不全，都可能增加患自闭症的机会。

其他因素

从基因以外的环境因素中，我们特意提取了以下典型因素。

男孩生病是女孩的四倍。

在自闭症的诊断中，有一个有趣的现象。自闭症的男女比例约为3 ~ 4: 1，这意味着男孩是女孩的3-4倍。

对此，有研究人员表示，可能是基因造成的，也可能是诊断等环境因素造成的。然而，具体原因尚不清楚，需要进一步研究和证明。

02免疫系统

此外，有研究指出，自闭症可能与免疫系统问题有关。自闭症患者通常会患有其他与免疫缺陷相关的身体问题，但根据美国国立卫生研究院(NIH)的研究，目前的研究证据不足以表明免疫系统与自闭症有直接关系。

03高龄父母

2012年，著名的《自然》杂志报道了爱尔兰的一项研究结果，该研究表明，年长的父亲会增加孩子患自闭症的风险。这项研究发表后，许多自闭症家庭指责父亲基因不好，导致了孩子的自闭症。

2014年，发表在《国际流行病学》上的文章不仅进一步证实了高龄父亲会增加患自闭症的风险，还指出高龄母亲也会增加风险，甚至更高。

此外，许多研究表明，父母年龄大的孩子比父母年龄小的孩子更容易患自闭症，但具体原因仍不清楚。这进一步说明自闭症与父母年龄的关系非常复杂。需要更多的数据来支持它。

因此，这些研究只是为了找出自闭症的发病机制，找到治疗自闭症的方法。妈妈们不应该为此互相指责，而应该共同努力帮助孩子成长。

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在上述研究中，没有明确的原因，都是风险。总之，自闭症的病因目前还不得而知，只能期待更多的研究尽快找出病因，给自闭症家庭带来好消息。

参考文献:

Genet Res (Camb)，2013，95(4):121-129。

《自然》，2011，43(6):585-589。

自然2012，488，471–475。

国际流行病学杂志2014，43，107–15。

作者丽莎·乔·鲁迪。自闭症的潜在危险因素是什么？

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